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Next-generation sequencing application to investigate skeletal muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients
2021-01-01 Brugnoni, R.; Maggi, L.; Canioni, E.; Verde, F.; Gallone, A.; Ariatti, A.; Filosto, M.; Petrelli, C.; Logullo, F. O.; Esposito, M.; Ruggiero, L.; Tonin, P.; Riguzzi, P.; Pegoraro, E.; Torri, F.; Ricci, G.; Siciliano, G.; Silani, V.; Merlini, L.; De Pasqua, S.; Liguori, R.; Pini, A.; Mariotti, C.; Moroni, I.; Imbrici, P.; Desaphy, J. -F.; Mantegazza, R.; Bernasconi, P.
Anti-HMGCR antibodies and asymptomatic hyperCKemia. A case report
2021-01-01 Torri, F.; Ali, G.; Chico, L.; Siciliano, G.; Ricci, G.
Fatigue as a common signature of inflammatory myopathies: clinical aspects and care
2022-01-01 Ricci, Giulia; Fontanelli, Lorenzo; Torri, Francesca; Schirinzi, Erika; Siciliano, Gabriele
Frailties and critical issues in neuromuscular diseases highlighted by SARS-CoV-2 pandemic: how many patients are still "invisible"?
2022-01-01 Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Bianchi, Francesca; Fontanelli, Lorenzo; Schirinzi, Erika; Gualdani, Elisa; Francesconi, Paolo; Gagliardi, Delia; Serra, Gigliola; Mongini, Tiziana; Siciliano, Gabriele
Therapeutic opportunities and clinical outcome measures in Duchenne muscular dystrophy
2022-01-01 Ricci, Giulia; Bello, Luca; Torri, Francesca; Schirinzi, Erika; Pegoraro, Elena; Siciliano, Gabriele
A Single mtDNA Deletion in Association with a LMNA Gene New Frameshift Variant: A Case Report
2022-01-01 Montano, V.; Mancuso, M.; Simoncini, C.; Torri, F.; Chico, L.; Ali, G.; Rocchi, A.; Baldinotti, F.; Caligo, M. A.; Lattanzi, G.; Mattioli, E.; Cenacchi, G.; Barison, A.; Siciliano, G.; Ricci, G.
Cardiac magnetic resonance findings and prognosis in type 1 myotonic dystrophy
2023-01-01 Leali, Marco; Aimo, Alberto; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Todiere, Giancarlo; Vergaro, Giuseppe; Grigoratos, Chrysanthos; Giannoni, Alberto; Aquaro, Giovanni Donato; Siciliano, Gabriele; Emdin, Michele; Passino, Claudio; Barison, Andrea
A Clinical Tool for Prognosis and Speech Rehabilitation in Dysarthric Patients: The DESIRE Project
2023-01-01 Donati, Massimiliano; Bechini, Alessio; D’Anna, Clelia; Fattori, Bruno; Marini, Marco; Olivelli, Martina; Pelagatti, Susanna; Ricci, Giulia; Schirinzi, Erika; Siciliano, Gabriele; Tavosanis, Mirko; Torri, Francesca; Vanello, Nicola; Fanucci, Luca
Biomolecules of Muscle Fatigue in Metabolic Myopathies
2023-01-01 Schirinzi, Erika; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele
Pathophysiology and Management of Fatigue in Neuromuscular Diseases
2023-01-01 Torri, Francesca; Lopriore, Piervito; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo; Ricci, Giulia
Proposal of a new clinical protocol for evaluating fatigability in adult SMA patients
2023-01-01 Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Govoni, Alessandra; Chiappini, Roberto; Manca, Laura; Vadi, Gabriele; Roccella, Stefano; Magri, Francesca; Meneri, Megi; Fassini, Federica; Vacchiano, Veria; Tomassini, Silvia; Gironella, Noemi; Coccia, Michela; Comi, Giacomo; Liguori, Rocco; Siciliano, Gabriele
The role of magnetic resonance imaging in the diagnostic work-out of myopathies: differential diagnosis between inflammatory myopathies and muscular dystrophies
2023-01-01 Barsotti, Simone; Aringhieri, Giacomo; Mugellini, Barbara; Torri, Francesca; Minichilli, Fabrizio; Tripoli, Alessandra; Cardelli, Chiara; Cioffi, Elisa; Zampa, Virna; Siciliano, Gabriele; Caramella, Davide; Ricci, Giulia; Mosca, Marta
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023-01-01 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Characterization of Phenotypic Variability in Becker Muscular Dystrophy for Clinical Practice and Towards Trial Readiness: A Two-Years Follow up Study
2024-01-01 Ricci, Giulia; Govoni, Alessandra; Torri, Francesca; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Marinella, Gemma; Battini, Roberta; Manca, Maria Laura; Castiglione, Vincenzo; Giannoni, Alberto; Emdin, Michele; Siciliano, Gabriele
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Next-generation sequencing application to investigate skeletal muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients | 1-gen-2021 | Brugnoni, R.; Maggi, L.; Canioni, E.; Verde, F.; Gallone, A.; Ariatti, A.; Filosto, M.; Petrelli, C.; Logullo, F. O.; Esposito, M.; Ruggiero, L.; Tonin, P.; Riguzzi, P.; Pegoraro, E.; Torri, F.; Ricci, G.; Siciliano, G.; Silani, V.; Merlini, L.; De Pasqua, S.; Liguori, R.; Pini, A.; Mariotti, C.; Moroni, I.; Imbrici, P.; Desaphy, J. -F.; Mantegazza, R.; Bernasconi, P. | |
| Anti-HMGCR antibodies and asymptomatic hyperCKemia. A case report | 1-gen-2021 | Torri, F.; Ali, G.; Chico, L.; Siciliano, G.; Ricci, G. | |
| Fatigue as a common signature of inflammatory myopathies: clinical aspects and care | 1-gen-2022 | Ricci, Giulia; Fontanelli, Lorenzo; Torri, Francesca; Schirinzi, Erika; Siciliano, Gabriele | |
| Frailties and critical issues in neuromuscular diseases highlighted by SARS-CoV-2 pandemic: how many patients are still "invisible"? | 1-gen-2022 | Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Bianchi, Francesca; Fontanelli, Lorenzo; Schirinzi, Erika; Gualdani, Elisa; Francesconi, Paolo; Gagliardi, Delia; Serra, Gigliola; Mongini, Tiziana; Siciliano, Gabriele | |
| Therapeutic opportunities and clinical outcome measures in Duchenne muscular dystrophy | 1-gen-2022 | Ricci, Giulia; Bello, Luca; Torri, Francesca; Schirinzi, Erika; Pegoraro, Elena; Siciliano, Gabriele | |
| A Single mtDNA Deletion in Association with a LMNA Gene New Frameshift Variant: A Case Report | 1-gen-2022 | Montano, V.; Mancuso, M.; Simoncini, C.; Torri, F.; Chico, L.; Ali, G.; Rocchi, A.; Baldinotti, F.; Caligo, M. A.; Lattanzi, G.; Mattioli, E.; Cenacchi, G.; Barison, A.; Siciliano, G.; Ricci, G. | |
| Cardiac magnetic resonance findings and prognosis in type 1 myotonic dystrophy | 1-gen-2023 | Leali, Marco; Aimo, Alberto; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Todiere, Giancarlo; Vergaro, Giuseppe; Grigoratos, Chrysanthos; Giannoni, Alberto; Aquaro, Giovanni Donato; Siciliano, Gabriele; Emdin, Michele; Passino, Claudio; Barison, Andrea | |
| A Clinical Tool for Prognosis and Speech Rehabilitation in Dysarthric Patients: The DESIRE Project | 1-gen-2023 | Donati, Massimiliano; Bechini, Alessio; D’Anna, Clelia; Fattori, Bruno; Marini, Marco; Olivelli, Martina; Pelagatti, Susanna; Ricci, Giulia; Schirinzi, Erika; Siciliano, Gabriele; Tavosanis, Mirko; Torri, Francesca; Vanello, Nicola; Fanucci, Luca | |
| Biomolecules of Muscle Fatigue in Metabolic Myopathies | 1-gen-2023 | Schirinzi, Erika; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele | |
| Pathophysiology and Management of Fatigue in Neuromuscular Diseases | 1-gen-2023 | Torri, Francesca; Lopriore, Piervito; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo; Ricci, Giulia | |
| Proposal of a new clinical protocol for evaluating fatigability in adult SMA patients | 1-gen-2023 | Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Govoni, Alessandra; Chiappini, Roberto; Manca, Laura; Vadi, Gabriele; Roccella, Stefano; Magri, Francesca; Meneri, Megi; Fassini, Federica; Vacchiano, Veria; Tomassini, Silvia; Gironella, Noemi; Coccia, Michela; Comi, Giacomo; Liguori, Rocco; Siciliano, Gabriele | |
| The role of magnetic resonance imaging in the diagnostic work-out of myopathies: differential diagnosis between inflammatory myopathies and muscular dystrophies | 1-gen-2023 | Barsotti, Simone; Aringhieri, Giacomo; Mugellini, Barbara; Torri, Francesca; Minichilli, Fabrizio; Tripoli, Alessandra; Cardelli, Chiara; Cioffi, Elisa; Zampa, Virna; Siciliano, Gabriele; Caramella, Davide; Ricci, Giulia; Mosca, Marta | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 1-gen-2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | |
| Characterization of Phenotypic Variability in Becker Muscular Dystrophy for Clinical Practice and Towards Trial Readiness: A Two-Years Follow up Study | 1-gen-2024 | Ricci, Giulia; Govoni, Alessandra; Torri, Francesca; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Marinella, Gemma; Battini, Roberta; Manca, Maria Laura; Castiglione, Vincenzo; Giannoni, Alberto; Emdin, Michele; Siciliano, Gabriele |
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