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Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2012 Wu, Ch; Fallini, C; Ticozzi, N; Keagle, Pj; Sapp, Pc; Piotrowska, K; Lowe, P; Koppers, M; McKenna Yasek, D; Baron, Dm; Kost, Je; Gonzalez Perez, P; Fox, Ad; Adams, J; Taroni, F; Tiloca, C; Leclerc, Al; Chafe, Sc; Mangroo, D; Moore, Mj; Zitzewitz, Ja; Xu, Zs; van den Berg, Lh; Glass, Jd; Siciliano, Gabriele; Cirulli, Et; Goldstein, Db; Salachas, F; Meininger, V; Rossoll, W; Ratti, A; Gellera, C; Bosco, Da; Bassell, Gj; Silani, V; Drory, Ve; Brown, Rh; Landers, Je
Mutations in the selenocysteine insertion sequence-binding protein 2 gene lead to a multisystem selenoprotein deficiency disorder in humans. 1-gen-2010 Schoenmakers, E; Agostini, M; Mitchell, C; Schoenmakers, N; Papp, L; Rajanayagam, O; Padidela, R; Ceron Gutierrez, L; Doffinger, R; Prevosto, C; Luan, J; Montano, S; Lu, J; Castanet, M; Clemons, N; Groeneveld, M; Castets, P; Karbaschi, M; Aitken, S; Dixon, A; Williams, J; Campi, I; Blount, M; Burton, H; Muntoni, F; O'Donovan, D; Dean, A; Warren, A; Brierley, C; Baguley, D; Guicheney, P; Fitzgerald, R; Coles, A; Gaston, H; Todd, P; Holmgren, A; Khanna, Kk; Cooke, M; Semple, R; Halsall, D; Wareham, N; Schwabe, J; Grasso, Lucia; Beck Peccoz, P; Ogunko, A; Dattani, M; Gurnell, M; Chatterjee, K.
Mutations in the SLC26A4 (pendrin) gene in patients with sensorineural deafness and enlarged vestibular aqueduct 1-gen-2004 Bogazzi, Fausto; Russo, D; Raggi, F; Ultimieri, F; Berrettini, Stefano; Forli, F; Grasso, Lucia; Ceccarelli, C; Mariotti, S; Pinchera, A; Bartalena, L; Martino, Enio
Mutations in the sonic hedgehog pathway: Enhancement of medulloblastoma induction 1-gen-2004 Weiner, H. L.; Pompeiano, Maria; Mohan, A; Turnbull, D. H.; Joyner, A. L.
Mutations induced by X-radiation in the yeast Schizosaccharomyces pombe. 1-gen-1975 Loprieno, N; Barale, Roberto; Baroncelli, S; Cammellini, A; Melani, M; Nieri, R; Nozzolini, M; Rossi, ANNA MARIA
Mutations induced by X-rays and UV radiation during the nuclear cell cycle in the yeast Schizosaccharomyces pombe 1-gen-1982 Barale, Roberto; Rusciano, D; Loprieno, N.
Mutations involved in premature-ageing syndromes 1-gen-2021 Coppede', Fabio
Mutations of ABCB4 gene in children with progressive familial intrahepatic cholestasis: a multicenter italian study 1-gen-2007 C., Colombo; P., Vajro; R., Iorio; E., Castellano; M. G., Marazzi; S., Martellossi; L., Costantino; D., DE GIORGIO; Maggiore, Giuseppe
Mutations of corolla symmetry affect carpel and stamen development in Helianthus annuus 1-gen-2005 Berti, F.; Fambrini, Marco; Turi, M.; Bertini, D.; Pugliesi, Claudio
Mutations of epigenetic regulatory genes are common in thymic carcinomas 1-gen-2014 Wang, Yisong; Thomas, Anish; Lau, Christopher; Rajan, Arun; Zhu, Yuelin; Killian, J. Keith; Petrini, Iacopo; Pham, Trung; Morrow, Betsy; Zhong, Xiaogang; Meltzer, Paul S.; Giaccone, Giuseppe
Mutations of Fas (APO-1/CD95) and p53 genes in nonmelanoma skin cancer 1-gen-2003 Boldrini, Laura; Loggini, B; Gisfredi, S; Zucconi, Y; Baldinotti, F; Fogli, A; Simi, P; Cervadoro, G; Barachini, P; Basolo, Fulvio; Pingitore, Raffaele; Fontanini, Gabriella
Mutations of Fas (APO-1/CD95) and p53 genes in nonmelanoma skin cancer. 1-gen-2002 Boldrini, Laura; Loggini, B; Gisfredi, S; Zucconi, Y; Baldinotti, F; Fogli, A; Simi, P; Cervadoro, Gregorio; Barachini, P; Basolo, Fulvio; Pingitore, R; Fontanini, Gabriella
Mutations of FUS gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2010 Corrado, L; Del Bo, R; Castellotti, B; Ratti, A; Cereda, C; Penco, S; Sorarù, G; Carlomagno, Y; Ghezzi, S; Pensato, V; Colombrita, C; Gagliardi, S; Cozzi, L; Orsetti, V; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Mazzini, L; Comi, Gp; Gellera, C; Ceroni, M; D'Alfonso, S; Silani, V.
Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism 1-gen-2003 Jamain, S; Quach, H; Betancur, C; Rastam, M; Colineaux, C; Gillberg, Ic; Soderstrom, H; Giros, B; Leboyer, M; Gillberg, C; Bourgeron, T; Gillberg, C; Rastam, M; Gillberg, C; Nyden, A; Soderstrom, H; Leboyer, M; Betancur, C; Philippe, A; Giros, B; Colineaux, C; Cohen, D; Chabane, N; MOUREN SIMEONI, Mc; Brice, A; Sponheim, E; Spurkland, I; Skjeldal, Oh; Coleman, M; Pearl, Pl; Cohen, Il; Tsiouris, J; Zappella, M; Menchetti, G; Pompella, Alfonso; Aschauer, H; VAN MALDERGEM, L.
Mutations responsible for Mycobacterium tuberculosis isoniazid resistance in Italy 1-gen-2005 Rindi, Laura; L., Bianchi; E., Tortoli; Garzelli, Carlo; D., Bonanni; Garzelli, C.
La mutazione A3243G del DNA mitocondriale come causa di ipoacusia neurosensoriale 1-gen-2007 Forli, Francesca; Passetti, S; Berrettini, Stefano
Mutazione del gene K-ras nel tumore di Ferrante I di Aragona, re di Napoli (1431-1494) 1-gen-1996 Fornaciari, Gino; Pellegrini, Silvia; Bevilacqua, Generoso; Marchetti, A.
La mutazione fer, alterando la capacità radicale di acquisizione del ferro, induce accumulo di H2O2 a livello fogliare e radicale 1-gen-2005 Castagna, Antonella; S., Donnini; G., Zocchi; Ranieri, Annamaria
LA MUTAZIONE GENICA 1-gen-2004 Migliore, Lucia
‘Mutazione signorile’ e trasformazioni economiche. Considerazioni a partire dal destino dei beni fiscali in Toscana 1-gen-2023 Collavini, SIMONE MARIA
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