CECCHI, GIULIA Statistiche
CECCHI, GIULIA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders
2026-01-01 Lopriore, Piervito; Ünlütürk, Zeynep; Klopstock, Thomas; Karaa, Amel; Rouzier, Cecile; Domínguez-González, Cristina; Lamperti, Costanza; Mancuso, Michelangelo; Null, Null; Cecchi, Giulia; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Nicoletta, Valeria; Maioli, Mariantonietta; Primiano, Guido; Servidei, Serenella; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Valentino, Maria Lucia; Caporali, Leonardo; Arena, Ignazio Giuseppe; Musumeci, Olimpia; Lopergolo, Diego; Malandrini, Alessandro; Gallus, Gian Nicola; Filosto, Massimiliano; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo Pietro; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Azzimonti, Matteo; Büchner, Boriana; Prokisch, Holger; Bermejo-Guerrero, Laura; Procaccio, Vincent; Gaignard, Pauline; Echaniz-Laguna, Andoni; Schiff, Manuel; Rötig, Agnès; Toutain, Annick; Paquis-Flucklinger, Véronique; Morel, Godelieve; Robin, Stéphanie; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Chanson, Jean-Baptiste; Chaussenot, Annabelle; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Trimouille, Aurélien; Tranchant, Christine; Salort-Campana, Emmanuelle; Bieth, Eric; Sacconi, Sabrina; Duval, Fanny; Restrepo Vera, Juan Luis; Molnar, Maria Judit; Vissing, John; Haas, Richard; Larson, Austin; Enns, Gregory M.; Parikh, Sumit; Goldstein, Amy; Hirano, Michio
An inherited mtDNA rearrangement, mimicking a single large-scale deletion, associated with MIDD and a primary cardiological phenotype
2025-01-01 Lopriore, Piervito; Legati, Andrea; Neuhofer, Christiane Michaela; Gerfo, Annalisa Lo; Kopajtich, Robert; Barresi, Marco; Cecchi, Giulia; Pavlov, Martin; Izzo, Rossella; Montano, Vincenzo; Caligo, Maria Adelaide; Berutti, Riccardo; Mancuso, Michelangelo; Prokisch, Holger; Ghezzi, Daniele
Diagnosis of hereditary ataxias: a real-world single center experience
2025-01-01 Meli, Adriana; Montano, Vincenzo; Palermo, Giovanni; Fogli, Antonella; Rocchi, Anna; Gerfo, Annalisa Lo; Maltomini, Rossella; Cori, Ludovica; Siniscalchi, Antonio; Bernardini, Clara; Cecchi, Giulia; Siciliano, Gabriele; Ceravolo, Roberto; Caligo, Maria Adelaide; Mancuso, Michelangelo; Lopriore, Piervito
PHEMI—Phenylbutyrate in Patients With Lactic Acidosis: A Pilot, Single Arm, Phase I/II, Open–Label Trial
2025-01-01 Marchet, Silvia; Catania, Alessia; Ardissone, Anna; Montano, Vincenzo; Einvag, Krisztina; Iermito, Maria Pia; Sala, Daniele; Spagnolo, Manuela; Mauro, Elena; Lamantea, Eleonora; Cecchi, Giulia; Lopriore, Piervito; Mancuso, Michelangelo; Lamperti, Costanza
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders | 1-gen-2026 | Lopriore, Piervito; Ünlütürk, Zeynep; Klopstock, Thomas; Karaa, Amel; Rouzier, Cecile; Domínguez-González, Cristina; Lamperti, Costanza; Mancuso, Michelangelo; Null, Null; Cecchi, Giulia; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Nicoletta, Valeria; Maioli, Mariantonietta; Primiano, Guido; Servidei, Serenella; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Valentino, Maria Lucia; Caporali, Leonardo; Arena, Ignazio Giuseppe; Musumeci, Olimpia; Lopergolo, Diego; Malandrini, Alessandro; Gallus, Gian Nicola; Filosto, Massimiliano; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo Pietro; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Azzimonti, Matteo; Büchner, Boriana; Prokisch, Holger; Bermejo-Guerrero, Laura; Procaccio, Vincent; Gaignard, Pauline; Echaniz-Laguna, Andoni; Schiff, Manuel; Rötig, Agnès; Toutain, Annick; Paquis-Flucklinger, Véronique; Morel, Godelieve; Robin, Stéphanie; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Chanson, Jean-Baptiste; Chaussenot, Annabelle; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Trimouille, Aurélien; Tranchant, Christine; Salort-Campana, Emmanuelle; Bieth, Eric; Sacconi, Sabrina; Duval, Fanny; Restrepo Vera, Juan Luis; Molnar, Maria Judit; Vissing, John; Haas, Richard; Larson, Austin; Enns, Gregory M.; Parikh, Sumit; Goldstein, Amy; Hirano, Michio | |
| An inherited mtDNA rearrangement, mimicking a single large-scale deletion, associated with MIDD and a primary cardiological phenotype | 1-gen-2025 | Lopriore, Piervito; Legati, Andrea; Neuhofer, Christiane Michaela; Gerfo, Annalisa Lo; Kopajtich, Robert; Barresi, Marco; Cecchi, Giulia; Pavlov, Martin; Izzo, Rossella; Montano, Vincenzo; Caligo, Maria Adelaide; Berutti, Riccardo; Mancuso, Michelangelo; Prokisch, Holger; Ghezzi, Daniele | |
| Diagnosis of hereditary ataxias: a real-world single center experience | 1-gen-2025 | Meli, Adriana; Montano, Vincenzo; Palermo, Giovanni; Fogli, Antonella; Rocchi, Anna; Gerfo, Annalisa Lo; Maltomini, Rossella; Cori, Ludovica; Siniscalchi, Antonio; Bernardini, Clara; Cecchi, Giulia; Siciliano, Gabriele; Ceravolo, Roberto; Caligo, Maria Adelaide; Mancuso, Michelangelo; Lopriore, Piervito | |
| PHEMI—Phenylbutyrate in Patients With Lactic Acidosis: A Pilot, Single Arm, Phase I/II, Open–Label Trial | 1-gen-2025 | Marchet, Silvia; Catania, Alessia; Ardissone, Anna; Montano, Vincenzo; Einvag, Krisztina; Iermito, Maria Pia; Sala, Daniele; Spagnolo, Manuela; Mauro, Elena; Lamantea, Eleonora; Cecchi, Giulia; Lopriore, Piervito; Mancuso, Michelangelo; Lamperti, Costanza |