BATTINI, ROBERTA Statistiche
BATTINI, ROBERTA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Advancing clinical insight into creatine transporter deficiency: long term outcome and new observations from the Italian cohort
2026-01-01 Alessandrì, Maria Grazia; Bosetti, Chiara; Scaffei, Elena; Casalini, Claudia; Balestrini, Simona; Tramacere, Luciana; Ambrosi, Pierfrancesco; Tosetti, Michela; Guerrini, Renzo; Battini, Roberta
Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses
2026-01-01 Simonati, Alessandro; Pezzini, Francesco; Nardocci, Nardo; Null, Null; Santorelli, Filippo. Maria; Filippo, M.; Battini, R.
Assessing Internal States in Children with Neuromuscular Disorders Through an Oral Narrative Task
2026-01-01 Cristofani, Paola; Ruffini, Costanza; Buchignani, Bianca; Astrea, Guja; Noli, Bianca; Magozzi, Benedetta; Pecini, Chiara; Battini, Roberta
Clinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross‐Sectional Study and Systematic Literature Review
2026-01-01 Cinelli, Giulia; Della Vecchia, Stefania; Bergonzini, Patrizia; Caramaschi, Elisa; Spezia, Elisabetta; Parenti, Claudia; Madeo, Simona Filomena; Lucaccioni, Laura; Francesca, Cavalleri; Pugliese, Marisa; Raviglione, Federico; Colonna, Clara; Calabrese, Olga; Stanghellini, Ilaria; Marongiu, Maria Carmen; Biagioni, Enrico; Ferrari, Anna Rita; Battini, Roberta; Iughetti, Lorenzo
Clinical-genetic features of the TBCE-related spectrum disorders: A focus on the childhood-onset neurodegenerative phenotype
2026-01-01 Sartorelli, Jacopo; Sgobbi, Paulo; Battini, Roberta; Schifino, Mariapaola; Trovato, Rosanna; Compagnucci, Claudia; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco; Sferra, Antonella; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco
Efficacy of JAK1/2 inhibitors in AGS genes-related interferonopathies: A multicenter retrospective observational study with treated vs untreated comparison
2026-01-01 Marinella, Gemma; Vaia, Ylenia; Politano, Davide; Galli, Jessica; Nicita, Francesco; Popple, Marina Martinez; Pichiecchio, Anna; Pasquariello, Rosa; Parazzini, Cecilia; Pinelli, Lorenzo; Longo, Daniela; Severino, Mariasavina; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Tonduti, Davide; Battini, Roberta; Orsini, Alessandro; Zunica, Fiammetta; Arrigoni, Filippo; Nicolosi, Silvia; Insalaco, Antonella; Cattalini, Marco; Cordelli, Duccio Maria; Soliani, Luca; Fetta, Anna; Operto, Francesca Felicia; Amadori, Elisabetta; Mancardi, Maria Margherita; Volpi, Stefano; Orsi, Silvia Maria
Individuation of predictive parameters of posterior cranial fossa decompression in pediatric patients with Chiari I malformation and autism spectrum disorder
2026-01-01 Ferri, Elena; Noris, Alice; Appleton, Tayler; Peraio, Simone; Di Rita, Andrea; Spezzani, Chiara; Battini, Roberta; D'Incerti, Ludovico; Lenge, Matteo; Sica, Michela; Macconi, Letizia; Mesin, Luca; Fontanarosa, Matilda; Raggi, Matteo; Giordano, Flavio
Muscle Imaging Approaches in Marinesco–Sjögren Syndrome: A Systematic Review and Two New Clinical Reports
2026-01-01 Buchignani, Bianca; Vega, Giada; Pasquariello, Rosa; Marinella, Gemma; Tosetti, Michela; Astrea, Guja; Battini, Roberta
Potential impact of early pharmacological treatment on gene therapy outcomes in AADC deficiency
2026-01-01 Mastrangelo, Mario; D'Angelo, Luca; Battini, Roberta; Manti, Filippo; Gigliello, Annamaria; Giannini, Maria Teresa; D'Acunto, Federica; Cristofani, Paola; Maggiore, Patrizia; Angeloni, Antonio; Santoro, Antonio; Pisani, Francesco; Leuzzi, Vincenzo
The Italian Angelman Syndrome Registry (IReAS): a tool for standardized data collection and genotype-phenotype analysis
2026-01-01 Buoncuore, Giorgia; Salvatore, Marco; Rocchetti, Adele; Facciaroni, Lorenzo; Veneselli, Edvige; Elia, Maurizio; Russo, Silvia; Armando, Michelina; Germano, Michele; Prisco, Tommaso; Sartori, Stefano; Marinella, Gemma; Battini, Roberta; Gobbi, Giuseppe; Torreri, Paola; Aguglia, Umberto; Armando, Michelina; Battini, Roberta; Bagliani, Chiara; Bisulli, Francesca; Bonanni, Paolo; Buoncuore, Giorgia; Cianci, Vittoria; Cordelli, Duccio Maria; Doccini, Viola; Danieli, Alberto; Elia, Maurizio; Fazzi, Elisa; Ferlazzo, Edoardo; Facciaroni, Lorenzo; Germano, Michele; Gobbi, Giuseppe; Guerrini, Renzo; Mancardi, Maria Margherita; Marini, Carla; Marinella, Gemma; Martelli, Paola; Messana, Tullio; Pelizza, Maria Federica; Pietrafusa, Nicola; Prisco, Tommaso; Rocchetti, Adele; Russo, Silvia; Sartori, Stefano; Salvatore, Marco; Sciruicchio, Vittorio; Soliani, Luca; Stipa, Carlotta; Torreri, Paola; Veneselli, Edvige; Viri, Maurizio
Arginase 1 deficiency: a treatable form of spastic paraplegia
2025-01-01 Burlina, A.; Ardissone, A.; Battini, R.; Burlina, A.; Gasperini, S.; Pession, A.; Porta, F.; Vici, C. D.
Cerebral Palsy in a Rural Desert Population of Southern Algeria: A Cross-Sectional Study of Epidemiology of Comorbidities and Unmet Needs
2025-01-01 Bonezzi, Linda; Accorinti, Ilaria; Papoff, Francesca Maria Agostina; Orsi, Maria; D'Arcangelo, Giacomo; Bartolini, Emanuele; Battini, Roberta
Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form
2025-01-01 Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Gadaleta, Giulio; Rolle, Enrica; Risi, Barbara; Carraro, Elena; Evangelista, Teresinha; Bugiardini, Enrico; Dubuisson, Nicolas; Voermans, Nicol; Siciliano, Gabriele; Mongini, Tiziana; Filosto, Massimiliano; Null, Null; Allegri, Isabella; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Berardinelli, Angela; Coccia, Michela; Comi, Giacomo; Moggio, Maurizio; Sciacco, Monica; D'Angelo, Maria Grazia; Diella, Eleonora; Di Muzio, Giovanni; Fiorillo, Chiara; Gabellini, Davide; Garibaldi, Matteo; Antonini, Giovanni; Giardina, Emiliano; Strafella, Claudia; Colantoni, Luca; Grandis, Marina; Inghilleri, Maurizio; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Maggi, Lorenzo; Moroni, Isabella; Massa, Roberto; Mata', Sabrina; Nigro, Vincenzo; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Petrucci, Antonio; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Renieri, Alessandra; Ricci, Enzo; Monforte, Mauro; Rodolico, Carmelo; Sancricca, Cristina; Sansone, Valeria Ada; Santoro, Lucio; Trabacca, Antonio; Turri, Mara; Tupler, Rossella; Vattemi, Gaetano; Tonin, Paola; Verriello, Lorenzo
Dynamic electro‐clinical features in Guanidinoacetate N‐methyltransferase deficiency: A familial case series
2025-01-01 Schifino, Mariapaola; Bartolini, Emanuele; Pagano, Stefano; Meossi, Camilla; Pasquariello, Rosa; Battini, Roberta
Epilepsy expands the phenotype of L‐arginine:glycine amidinotransferase deficiency
2025-01-01 Ferretti, Alessandro; Battini, Roberta; Gagliardo, Olga; Verrigni, Daniela; Manca, Maria Beatrice; Ferrari, Anna Rita; Salerno, Gerardo; Boccia, Rosanna; Polese, Daniela; Cocco, Chiara; Zampogna, Stefania; Di Nardo, Giovanni; Evangelisti, Melania; Pagani, Jacopo; Bruni, Oliviero; Romano, Andrea; Piastra, Marco; Simmaco, Maurizio; Rocco, Monica; Novelli, Antonio; Carducci, Claudia; Bozzao, Alessandro; Parisi, Pasquale
Expanding the Clinical Spectrum Associated with the Recurrent Arg203Trp Variant in PACS1: An Italian Cohort Study
2025-01-01 Pagano, Stefano; Lopergolo, Diego; De Falco, Alessandro; Meossi, Camilla; Satolli, Sara; Pasquariello, Rosa; Trovato, Rosanna; Tessa, Alessandra; Casalini, Claudia; Pfanner, Lucia; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo M.
fNIRS as a biomarker for X-linked neurodevelopmental disorders: leveraging visual processing to assess brain function?
2025-01-01 Scaffei, Elena; Bosetti, Chiara; Battini, Roberta; Fagiolini, Michela; Baroncelli, Laura
Mitochondrial Dysfunction in Genetic and Non-Genetic Parkinson’s Disease
2025-01-01 Lucchesi, Martina; Biso, Letizia; Bonaso, Marco; Longoni, Biancamaria; Buchignani, Bianca; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo Maria; Doccini, Stefano; Scarselli, Marco
Movement Disorders Rating Scale for Children Aged 0-3 years: A Revision Study Design
2025-01-01 Battini, Roberta; Scalise, Roberta; Menici, Valentina; Gazzanelli, Eleonora; Bonaventura, Eleonora; Pietro, Roberta Di; Antonelli, Camilla; Guzzetta, Andrea; Sgandurra, Giuseppina; Cioni, Giovanni
Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses
2025-01-01 Della Vecchia, Stefania; Gammaldi, Nicola; Ricca, Ivana; Mero, Serena; Doccini, Stefano; Ardissone, Anna; Bagnoli, Silvia; Battini, Roberta; Colombi, Elisa; Favaro, Jacopo; Furlan, Roberto; Giordano, Lucio; Ingannato, Assunta; Mandelli, Alessandra; Manzoni, Francesca Maria Paola; Milito, Giuseppe; Moroni, Isabella; Nacmias, Benedetta; Nardocci, Nardo; Parmeggiani, Lucio; Pezzini, Francesco; Pietrafusa, Nicola; Sartori, Stefano; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Ets, A. -N. C. L.; Simonati, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Null, Null; Bisceglia, Saverio; Spera, Francesco; Piccinato, Mara; Tovani, Mirco; Bottari, Matteo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Advancing clinical insight into creatine transporter deficiency: long term outcome and new observations from the Italian cohort | 1-gen-2026 | Alessandrì, Maria Grazia; Bosetti, Chiara; Scaffei, Elena; Casalini, Claudia; Balestrini, Simona; Tramacere, Luciana; Ambrosi, Pierfrancesco; Tosetti, Michela; Guerrini, Renzo; Battini, Roberta | |
| Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses | 1-gen-2026 | Simonati, Alessandro; Pezzini, Francesco; Nardocci, Nardo; Null, Null; Santorelli, Filippo. Maria; Filippo, M.; Battini, R. | |
| Assessing Internal States in Children with Neuromuscular Disorders Through an Oral Narrative Task | 1-gen-2026 | Cristofani, Paola; Ruffini, Costanza; Buchignani, Bianca; Astrea, Guja; Noli, Bianca; Magozzi, Benedetta; Pecini, Chiara; Battini, Roberta | |
| Clinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross‐Sectional Study and Systematic Literature Review | 1-gen-2026 | Cinelli, Giulia; Della Vecchia, Stefania; Bergonzini, Patrizia; Caramaschi, Elisa; Spezia, Elisabetta; Parenti, Claudia; Madeo, Simona Filomena; Lucaccioni, Laura; Francesca, Cavalleri; Pugliese, Marisa; Raviglione, Federico; Colonna, Clara; Calabrese, Olga; Stanghellini, Ilaria; Marongiu, Maria Carmen; Biagioni, Enrico; Ferrari, Anna Rita; Battini, Roberta; Iughetti, Lorenzo | |
| Clinical-genetic features of the TBCE-related spectrum disorders: A focus on the childhood-onset neurodegenerative phenotype | 1-gen-2026 | Sartorelli, Jacopo; Sgobbi, Paulo; Battini, Roberta; Schifino, Mariapaola; Trovato, Rosanna; Compagnucci, Claudia; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco; Sferra, Antonella; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco | |
| Efficacy of JAK1/2 inhibitors in AGS genes-related interferonopathies: A multicenter retrospective observational study with treated vs untreated comparison | 1-gen-2026 | Marinella, Gemma; Vaia, Ylenia; Politano, Davide; Galli, Jessica; Nicita, Francesco; Popple, Marina Martinez; Pichiecchio, Anna; Pasquariello, Rosa; Parazzini, Cecilia; Pinelli, Lorenzo; Longo, Daniela; Severino, Mariasavina; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Tonduti, Davide; Battini, Roberta; Orsini, Alessandro; Zunica, Fiammetta; Arrigoni, Filippo; Nicolosi, Silvia; Insalaco, Antonella; Cattalini, Marco; Cordelli, Duccio Maria; Soliani, Luca; Fetta, Anna; Operto, Francesca Felicia; Amadori, Elisabetta; Mancardi, Maria Margherita; Volpi, Stefano; Orsi, Silvia Maria | |
| Individuation of predictive parameters of posterior cranial fossa decompression in pediatric patients with Chiari I malformation and autism spectrum disorder | 1-gen-2026 | Ferri, Elena; Noris, Alice; Appleton, Tayler; Peraio, Simone; Di Rita, Andrea; Spezzani, Chiara; Battini, Roberta; D'Incerti, Ludovico; Lenge, Matteo; Sica, Michela; Macconi, Letizia; Mesin, Luca; Fontanarosa, Matilda; Raggi, Matteo; Giordano, Flavio | |
| Muscle Imaging Approaches in Marinesco–Sjögren Syndrome: A Systematic Review and Two New Clinical Reports | 1-gen-2026 | Buchignani, Bianca; Vega, Giada; Pasquariello, Rosa; Marinella, Gemma; Tosetti, Michela; Astrea, Guja; Battini, Roberta | |
| Potential impact of early pharmacological treatment on gene therapy outcomes in AADC deficiency | 1-gen-2026 | Mastrangelo, Mario; D'Angelo, Luca; Battini, Roberta; Manti, Filippo; Gigliello, Annamaria; Giannini, Maria Teresa; D'Acunto, Federica; Cristofani, Paola; Maggiore, Patrizia; Angeloni, Antonio; Santoro, Antonio; Pisani, Francesco; Leuzzi, Vincenzo | |
| The Italian Angelman Syndrome Registry (IReAS): a tool for standardized data collection and genotype-phenotype analysis | 1-gen-2026 | Buoncuore, Giorgia; Salvatore, Marco; Rocchetti, Adele; Facciaroni, Lorenzo; Veneselli, Edvige; Elia, Maurizio; Russo, Silvia; Armando, Michelina; Germano, Michele; Prisco, Tommaso; Sartori, Stefano; Marinella, Gemma; Battini, Roberta; Gobbi, Giuseppe; Torreri, Paola; Aguglia, Umberto; Armando, Michelina; Battini, Roberta; Bagliani, Chiara; Bisulli, Francesca; Bonanni, Paolo; Buoncuore, Giorgia; Cianci, Vittoria; Cordelli, Duccio Maria; Doccini, Viola; Danieli, Alberto; Elia, Maurizio; Fazzi, Elisa; Ferlazzo, Edoardo; Facciaroni, Lorenzo; Germano, Michele; Gobbi, Giuseppe; Guerrini, Renzo; Mancardi, Maria Margherita; Marini, Carla; Marinella, Gemma; Martelli, Paola; Messana, Tullio; Pelizza, Maria Federica; Pietrafusa, Nicola; Prisco, Tommaso; Rocchetti, Adele; Russo, Silvia; Sartori, Stefano; Salvatore, Marco; Sciruicchio, Vittorio; Soliani, Luca; Stipa, Carlotta; Torreri, Paola; Veneselli, Edvige; Viri, Maurizio | |
| Arginase 1 deficiency: a treatable form of spastic paraplegia | 1-gen-2025 | Burlina, A.; Ardissone, A.; Battini, R.; Burlina, A.; Gasperini, S.; Pession, A.; Porta, F.; Vici, C. D. | |
| Cerebral Palsy in a Rural Desert Population of Southern Algeria: A Cross-Sectional Study of Epidemiology of Comorbidities and Unmet Needs | 1-gen-2025 | Bonezzi, Linda; Accorinti, Ilaria; Papoff, Francesca Maria Agostina; Orsi, Maria; D'Arcangelo, Giacomo; Bartolini, Emanuele; Battini, Roberta | |
| Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form | 1-gen-2025 | Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Gadaleta, Giulio; Rolle, Enrica; Risi, Barbara; Carraro, Elena; Evangelista, Teresinha; Bugiardini, Enrico; Dubuisson, Nicolas; Voermans, Nicol; Siciliano, Gabriele; Mongini, Tiziana; Filosto, Massimiliano; Null, Null; Allegri, Isabella; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Berardinelli, Angela; Coccia, Michela; Comi, Giacomo; Moggio, Maurizio; Sciacco, Monica; D'Angelo, Maria Grazia; Diella, Eleonora; Di Muzio, Giovanni; Fiorillo, Chiara; Gabellini, Davide; Garibaldi, Matteo; Antonini, Giovanni; Giardina, Emiliano; Strafella, Claudia; Colantoni, Luca; Grandis, Marina; Inghilleri, Maurizio; Liguori, Rocco; Valentino, Maria Lucia; Maggi, Lorenzo; Moroni, Isabella; Massa, Roberto; Mata', Sabrina; Nigro, Vincenzo; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Petrucci, Antonio; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Renieri, Alessandra; Ricci, Enzo; Monforte, Mauro; Rodolico, Carmelo; Sancricca, Cristina; Sansone, Valeria Ada; Santoro, Lucio; Trabacca, Antonio; Turri, Mara; Tupler, Rossella; Vattemi, Gaetano; Tonin, Paola; Verriello, Lorenzo | |
| Dynamic electro‐clinical features in Guanidinoacetate N‐methyltransferase deficiency: A familial case series | 1-gen-2025 | Schifino, Mariapaola; Bartolini, Emanuele; Pagano, Stefano; Meossi, Camilla; Pasquariello, Rosa; Battini, Roberta | |
| Epilepsy expands the phenotype of L‐arginine:glycine amidinotransferase deficiency | 1-gen-2025 | Ferretti, Alessandro; Battini, Roberta; Gagliardo, Olga; Verrigni, Daniela; Manca, Maria Beatrice; Ferrari, Anna Rita; Salerno, Gerardo; Boccia, Rosanna; Polese, Daniela; Cocco, Chiara; Zampogna, Stefania; Di Nardo, Giovanni; Evangelisti, Melania; Pagani, Jacopo; Bruni, Oliviero; Romano, Andrea; Piastra, Marco; Simmaco, Maurizio; Rocco, Monica; Novelli, Antonio; Carducci, Claudia; Bozzao, Alessandro; Parisi, Pasquale | |
| Expanding the Clinical Spectrum Associated with the Recurrent Arg203Trp Variant in PACS1: An Italian Cohort Study | 1-gen-2025 | Pagano, Stefano; Lopergolo, Diego; De Falco, Alessandro; Meossi, Camilla; Satolli, Sara; Pasquariello, Rosa; Trovato, Rosanna; Tessa, Alessandra; Casalini, Claudia; Pfanner, Lucia; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo M. | |
| fNIRS as a biomarker for X-linked neurodevelopmental disorders: leveraging visual processing to assess brain function? | 1-gen-2025 | Scaffei, Elena; Bosetti, Chiara; Battini, Roberta; Fagiolini, Michela; Baroncelli, Laura | |
| Mitochondrial Dysfunction in Genetic and Non-Genetic Parkinson’s Disease | 1-gen-2025 | Lucchesi, Martina; Biso, Letizia; Bonaso, Marco; Longoni, Biancamaria; Buchignani, Bianca; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo Maria; Doccini, Stefano; Scarselli, Marco | |
| Movement Disorders Rating Scale for Children Aged 0-3 years: A Revision Study Design | 1-gen-2025 | Battini, Roberta; Scalise, Roberta; Menici, Valentina; Gazzanelli, Eleonora; Bonaventura, Eleonora; Pietro, Roberta Di; Antonelli, Camilla; Guzzetta, Andrea; Sgandurra, Giuseppina; Cioni, Giovanni | |
| Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses | 1-gen-2025 | Della Vecchia, Stefania; Gammaldi, Nicola; Ricca, Ivana; Mero, Serena; Doccini, Stefano; Ardissone, Anna; Bagnoli, Silvia; Battini, Roberta; Colombi, Elisa; Favaro, Jacopo; Furlan, Roberto; Giordano, Lucio; Ingannato, Assunta; Mandelli, Alessandra; Manzoni, Francesca Maria Paola; Milito, Giuseppe; Moroni, Isabella; Nacmias, Benedetta; Nardocci, Nardo; Parmeggiani, Lucio; Pezzini, Francesco; Pietrafusa, Nicola; Sartori, Stefano; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Ets, A. -N. C. L.; Simonati, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Null, Null; Bisceglia, Saverio; Spera, Francesco; Piccinato, Mara; Tovani, Mirco; Bottari, Matteo |