GHIRRI, PAOLO Statistiche

GHIRRI, PAOLO  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
. Identification of three novel mutations in the CHD7 gene in patients with clinical signs of typical or atypical CHARGE sindrome 1-gen-2010 Michelucci, A; Ghirri, Paolo; Iacopetti, P; Conidi, Me; Fogli, A; Baldinotti, F; Lunardi, S; Forli, F; Moscuzza, F; Berrettini, S; Boldrini, Antonio; Simi, P; Pellegrini, Silvia
5α-Reductase-2 Deficiency: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features in a Large Italian Cohort 1-gen-2016 Bertelloni, Silvano; Baldinotti, Fulvia; Russo, Gianni; Ghirri, Paolo; Dati, Eleonora; Michelucci, Angela; Moscuzza, Francesca; Meroni, Silvia; Colombo, Ilaria; Sessa, Maria R.; Baroncelli, Giampiero I.
A case of D-bifunctional Protein Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Investigations 1-gen-2011 Ghirri, Paolo; Vuerich, M; Ferdinandusse, S; Waterham, Hr; Guzzetta, Andrea; Bianchi, Mc; Boldrini, Antonio; Wanders, Rja
A case of Noonan syndrome with unusual clinical severity and familial factor XII deficiency 1-gen-2000 Ghirri, Paolo; Vuerich, M; Fantoni, M; Cuttano, A; Merusi, I; Ciulli, C; Bottone, U; Boldrini, Antonio
A clinician looks at androgen resistance 1-gen-1996 Balducci, R; Ghirri, Paolo; Brown, Tr; Bradford, S; Boldrini, Antonio; Boscherini, B; Sciarra, F; Toscano, V.
A de novo KCNQ2 gene mutation associated with non-familial early onset seizures: Case report and revision of literature data 1-gen-2019 Laccetta, G.; Fiori, S.; Giampietri, M.; Ferrari, A.; Cetica, V.; Bernardini, M.; Chesi, F.; Mazzotti, S.; Parrini, E.; Ciantelli, M.; Guzzetta, A.; Ghirri, P.
A new case of Toriello-carey syndrome? Autopsy findings and comparison of clinical features with the other reported cases 1-gen-2006 Ghirri, Paolo; M., Vuerich; A., Cuttano; V., Nardini; M., Fantoni; Guzzetta, Andrea; F., Baldinotti; E., Tarantino; Boldrini, Antonio
A Novel Missense Mutation of the NSD1 Gene Associated with Overgrowth in Three Generations of an Italian Family: Case Report, Differential Diagnosis, and Review of Mutations of NSD1 Gene in Familial Sotos Syndrome 1-gen-2017 Laccetta, Gianluigi; Moscuzza, Francesca; Michelucci, Angela; Guzzetta, Andrea; Lunardi, Sara; Lorenzoni, Francesca; Ghirri, Paolo
A novel simulator for mechanical ventilation in newborns: MEchatronic REspiratory System SImulator for Neonatal Applications 1-gen-2015 Baldoli, Ilaria; Cuttano, Armando; Scaramuzzo, Rosa T.; Tognarelli, Selene; Ciantelli, Massimiliano; Cecchi, Francesca; Gentile, Marzia; Sigali, Emilio; Laschi, Cecilia; Ghirri, Paolo; Menciassi, Arianna; Dario, Paolo; Boldrini, Antonio
A proposito di un caso di sindrome adreno-genitale con epatite gigantocellulare associata ad anemia emolitica. Diagnosi e terapia prenatale nella secondogenita affetta 1-gen-2007 Bartoli, G; Maggiore, Giuseppe; Cuttano, A; Scaramuzzo, Rt; Ciantelli, M; Placidi, G; Boldrini, Antonio; Ghirri, Paolo
A proposito di un neonato con genitali ambigui prevalentemente femminili e cariotipo 46,xy: disgenesia gonadica parziale o ermafroditismo vero? 1-gen-2004 Coccoli, L; Fiorini, P; Ghirri, Paolo; Vuerich, M; Massimetti, M; Boldrini, Antonio; Turini, M.
Accrescimento in pazienti con sindrome da insensibilità agli androgeni 1-gen-1992 Saggese, G; Ghirri, P; Battini, R
Accrescimento intrauterino e postnatale 1-gen-2010 Ghirri, Paolo; Bartoli, A; Boldrini, Antonio
Adrenarche, pubertal development, age at menarche and final height of full-term, born small for gestational age (SGA) girls 1-gen-2001 Ghirri, Paolo; Bernardini, M; Vuerich, M; Cuttano, Am; Coccoli, L; Merusi, I; Ciulli, C; D'Accavio, L; Bottone, U; Boldrini, Antonio
Agenesia renale unilaterale associata a malformazioni genitali e dismorfie faciali in un neonato maschio 1-gen-2007 Lunardi, S; Madrigali, V; Scaramuzzo, Rt; Vuerich, M; Boldrini, Antonio; Ghirri, Paolo
Amenorrea primaria: a proposito di due casi con normale sviluppo mammario 1-gen-1987 Ghirri, Paolo; Gabrielli, S; Novelli, Mp; Cosenza, Gcm; Bottone, P.
Approccio diagnostico al pubarca prematuro: studio di 7 casi 1-gen-1985 Saggese, Giuseppe; Ghirri, Paolo; Bottone, P; Cesaretti, G; Di Porto, R.
Approccio diagnostico e terapeutico al bambino con ipoparatiroidismo 1-gen-2010 Ghirri, Paolo; Ciantelli, M.
Attivita’ sportiva e secrezione endocrina in eta’ evolutiva. 1-gen-1990 Bottone, E; Saggese, Giuseppe; Cesaretti, G; Ghirri, Paolo
Babies born to mothers with thyroid disease 1-gen-2013 Ghirri, Paolo; Dini, Francesca; Boldrini, Antonio