ASTREA, GUJA Statistiche

ASTREA, GUJA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Congenital Myopathy as a Phenotypic Expression of CACNA1S Gene Mutation: Case Report and Systematic Review of the Literature 1-gen-2023 Marinella, Gemma; Orsini, Alessandro; Scacciati, Massimo; Costa, Elisa; Santangelo, Andrea; Astrea, Guja; Frosini, Silvia; Pasquariello, Rosa; Rubegni, Anna; Sgherri, Giada; Corsi, Martina; Bonuccelli, Alice; Battini, Roberta
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature 1-gen-2023 Peluso, Francesca; Caraffi, Stefano G; Contrò, Gianluca; Valeri, Lara; Napoli, Manuela; Carboni, Giorgia; Seth, Alka; Zuntini, Roberta; Coccia, Emanuele; Astrea, Guja; Bisgaard, Anne-Marie; Ivanovski, Ivan; Maitz, Silvia; Brischoux-Boucher, Elise; Carter, Melissa T; Dentici, Maria Lisa; Devriendt, Koenraad; Bellini, Melissa; Digilio, Maria Cristina; Doja, Asif; Dyment, David A; Farholt, Stense; Ferreira, Carlos R; Wolfe, Lynne A; Gahl, William A; Gnazzo, Maria; Goel, Himanshu; Grønborg, Sabine Weller; Hammer, Trine; Iughetti, Lorenzo; Kleefstra, Tjitske; Koolen, David A; Lepri, Francesca Romana; Lemire, Gabrielle; Louro, Pedro; Mccullagh, Gary; Madeo, Simona F; Milone, Annarita; Milone, Roberta; Nielsen, Jens Erik Klint; Novelli, Antonio; Ockeloen, Charlotte W; Pascarella, Rosario; Pippucci, Tommaso; Ricca, Ivana; Robertson, Stephen P; Sawyer, Sarah; Falkenberg Smeland, Marie; Stegmann, Sander; Stumpel, Constanze T; Goel, Amy; Taylor, Juliet M; Barbuti, Domenico; Soresina, Annarosa; Bedeschi, Maria Francesca; Battini, Roberta; Cavalli, Anna; Fusco, Carlo; Iascone, Maria; Van Maldergem, Lionel; Venkateswaran, Sunita; Zuffardi, Orsetta; Vergano, Samantha; Garavelli, Livia; Bayat, Allan
AUTOMA: a wearable device to assess the upper limb muscular activity in patients with neuromuscular disorders 1-gen-2021 Milazzo, M.; Spezzaneve, A.; Astrea, G.; Giorgolo, F.; Tonacci, A.; Sansone, F.; Calderisi, M.; the Ingene, Group; Conte, R.; Santorelli, F. M.; Roccella, S.
Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review (Journal of Neurology, (2021), 10.1007/s00415-021-10792-3) 1-gen-2021 Della Vecchia, S.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
MRIndex: A tool for evaluating muscle involvement in neuromuscular diseases from MRI images 1-gen-2019 Marfisi, D.; Fantacci, M. E.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Conte, R.; Tonacci, A.; Sansone, F.
Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study 1-gen-2019 Rubegni, Anna; Malandrini, Alessandro; Dosi, Claudia; Astrea, Guja; Baldacci, Jacopo; Battisti, Carla; Bertocci, Giulia; Donati, M Alice; Dotti, M Teresa; Federico, Antonio; Giannini, Fabio; Grosso, Salvatore; Guerrini, Renzo; Lenzi, Sara; Maioli, Maria A; Melani, Federico; Mercuri, Eugenio; Sacchini, Michele; Salvatore, Simona; Siciliano, Gabriele; Tolomeo, Deborah; Tonin, Paola; Volpi, Nila; Santorelli, Filippo M; Cassandrini, Denise
Implicit learning deficit in children with Duchenne muscular dystrophy: Evidence for a cerebellar cognitive impairment? 1-gen-2018 Vicari, Stefano; Piccini, Giorgia; Mercuri, Eugenio; Battini, Roberta; Chieffo, Daniela; Bulgheroni, Sara; Pecini, Chiara; Lucibello, Simona; Lenzi, Sara; Moriconi, Federica; Pane, Marika; D’Amico, Adele; Astrea, Guja; Baranello, Giovanni; Riva, Daria; Cioni, Giovanni; Alfieri, Paolo
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools 1-gen-2017 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients 1-gen-2016 Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo
A non-invasive method for a quantitative evaluation of muscle involvement in MRI of Neuromuscular Diseases 1-gen-2015 Fantacci, MARIA EVELINA; Sottocornola, Chiara; Retico, Alessandra; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Tosetti, Michela
Longitudinal follow up of a boy affected by Pol III-related leukodystrophy: A detailed phenotype description 1-gen-2015 Battini, Roberta; Bertelloni, Silvano; Astrea, Guja; Casarano, MANUELA RITA; Travaglini, Lorena; Baroncelli, Giampiero; Pasquariello, Rosa; Bertini, Enrico; Cioni, Giovanni
Non-invasive assessment of Neuromuscular Disorders by 7 tesla Magnetic Resonance Imaging and Spectroscopy: Dedicated radio-frequency coil development 1-gen-2015 Retico, Alessandra; Stara, Riccardo; Fantacci, MARIA EVELINA; Toncelli, Alessandra; Galante, Angelo; Florio, Tiziana M.; Alecci, Marcello; Cosottini, Mirco; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Tiberi, Gianluigi; Costagli, Mauro; Tosetti, Michela
Reading impairment in Duchenne muscular dystrophy: a pilot study to investigate similarities and differences with developmental dyslexia 1-gen-2015 Astrea, Guja; Pecini, Chiara; Gasperini, Filippo; Brisca, Giacomo; Scutifero, Marianna; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Cioni, Giovanni; Politano, Luisa; Chilosi, ANNA MARIA; Battini, Roberta
Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene 1-gen-2013 Fiorillo, Chiara; Brisca, Giacomo; Cassandrini, Denise; Scapolan, Sara; Astrea, Guja; Valle, Maura; Scuderi, Francesca; Trucco, Federica; Natali, Andrea; Magnano, Gianmichele; Gazzerro, Elisabetta; Minetti, Carlo; Arca, Marcello; Santorelli, Filippo M.; Bruno, Claudio
Polymorphisms in folate and homocysteine metabolizing genes and chromosome damage in mothers of Down syndrome children 1-gen-2007 Coppede', Fabio; Colognato, R; Bonelli, A; Astrea, Guja; Bargagna, S; Siciliano, Gabriele; Migliore, Lucia