RICCI, GIULIA Statistiche
RICCI, GIULIA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Characterization of Phenotypic Variability in Becker Muscular Dystrophy for Clinical Practice and Towards Trial Readiness: A Two-Years Follow up Study
2024-01-01 Ricci, Giulia; Govoni, Alessandra; Torri, Francesca; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Marinella, Gemma; Battini, Roberta; Manca, Maria Laura; Castiglione, Vincenzo; Giannoni, Alberto; Emdin, Michele; Siciliano, Gabriele
Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients
2024-01-01 Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano; Null, Null
Intravenous immunoglobulin in the treatment of sporadic inclusion body myositis: time for new evidence?
2024-01-01 Fontanelli, Lorenzo; Vadi, Gabriele; Schirinzi, Erika; Di Rauso, Giulia; Bellini, Gabriele; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele
Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity
2024-01-01 Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C; Zambon, Alberto A; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey
2024-01-01 Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio
The use of digital tools in rare neurological diseases towards a new care model: a narrative review
2024-01-01 Torri, Francesca; Vadi, Gabriele; Meli, Adriana; Loprieno, Sara; Schirinzi, Erika; Lopriore, Piervito; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo
A Clinical Tool for Prognosis and Speech Rehabilitation in Dysarthric Patients: The DESIRE Project
2023-01-01 Donati, Massimiliano; Bechini, Alessio; D’Anna, Clelia; Fattori, Bruno; Marini, Marco; Olivelli, Martina; Pelagatti, Susanna; Ricci, Giulia; Schirinzi, Erika; Siciliano, Gabriele; Tavosanis, Mirko; Torri, Francesca; Vanello, Nicola; Fanucci, Luca
Biomolecules of Muscle Fatigue in Metabolic Myopathies
2023-01-01 Schirinzi, Erika; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele
Cardiac magnetic resonance findings and prognosis in type 1 myotonic dystrophy
2023-01-01 Leali, Marco; Aimo, Alberto; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Todiere, Giancarlo; Vergaro, Giuseppe; Grigoratos, Chrysanthos; Giannoni, Alberto; Aquaro, Giovanni Donato; Siciliano, Gabriele; Emdin, Michele; Passino, Claudio; Barison, Andrea
Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families
2023-01-01 Strafella, Claudia; Colantoni, Luca; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Piorgo, Emma Proietti; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Caltagirone, Carlo; Filosto, Massimiliano; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023-01-01 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD)
2023-01-01 De Filippi, Paola; Errichiello, Edoardo; Toscano, Antonio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Ravaglia, Sabrina; Filosto, Massimiliano; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Giannini, Fabio; Piperno, Alberto; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Di Muzio, Antonio; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Croce, Michele Giovanni; Pegoraro, Elena; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Telese, Roberta; Lerario, Alberto; Sancricca, Cristina; Vercelli, Liliana; Semplicini, Claudio; Pasanisi, Barbara; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Palmieri, Ilaria; Cereda, Cristina; Valente, Enza Maria; Danesino, Cesare
Multi-omics profiling of CSF from spinal muscular atrophy type 3 patients after nusinersen treatment: a 2-year follow-up multicenter retrospective study
2023-01-01 Faravelli, Irene; Gagliardi, Delia; Abati, Elena; Meneri, Megi; Ongaro, Jessica; Magri, Francesca; Parente, Valeria; Petrozzi, Lucia; Ricci, Giulia; Farè, Fiorenza; Garrone, Giulia; Fontana, Manuela; Caruso, Donatella; Siciliano, Gabriele; Comi, Giacomo Pietro; Govoni, Alessandra; Corti, Stefania; Ottoboni, Linda
Pathophysiology and Management of Fatigue in Neuromuscular Diseases
2023-01-01 Torri, Francesca; Lopriore, Piervito; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo; Ricci, Giulia
Proposal of a new clinical protocol for evaluating fatigability in adult SMA patients
2023-01-01 Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Govoni, Alessandra; Chiappini, Roberto; Manca, Laura; Vadi, Gabriele; Roccella, Stefano; Magri, Francesca; Meneri, Megi; Fassini, Federica; Vacchiano, Veria; Tomassini, Silvia; Gironella, Noemi; Coccia, Michela; Comi, Giacomo; Liguori, Rocco; Siciliano, Gabriele
Respiratory function in a large cohort of treatment-naïve adult spinal muscular atrophy patients: a cross-sectional study
2023-01-01 Vicino, Alex; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Cerri, Federica; Ferraro, Manfredi; Capece, Giuliana; Gadaleta, Giulio; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; D'Errico, Eustachio; Tramacere, Irene; Banfi, Paolo; Bortolani, Sara; Zanin, Riccardo; Maioli, Maria Antonietta; Silvestrini, Mauro; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena; Maggi, Lorenzo
The role of magnetic resonance imaging in the diagnostic work-out of myopathies: differential diagnosis between inflammatory myopathies and muscular dystrophies
2023-01-01 Barsotti, Simone; Aringhieri, Giacomo; Mugellini, Barbara; Torri, Francesca; Minichilli, Fabrizio; Tripoli, Alessandra; Cardelli, Chiara; Cioffi, Elisa; Zampa, Virna; Siciliano, Gabriele; Caramella, Davide; Ricci, Giulia; Mosca, Marta
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies
2023-01-01 Dosi, Claudia; Rubegni, Anna; Baldacci, Jacopo; Galatolo, Daniele; Doccini, Stefano; Astrea, Guja; Berardinelli, Angela; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Filosto, Massimiliano; Fiorillo, Chiara; Giannini, Fabio; Gigli, Gian Luigi; Grandis, Marina; Lopergolo, Diego; Magri, Francesca; Maioli, Maria Antonietta; Malandrini, Alessandro; Massa, Roberto; Matà, Sabrina; Melani, Federico; Messina, Sonia; Mignarri, Andrea; Moggio, Maurizio; Pennisi, Elena Maria; Pegoraro, Elena; Ricci, Giulia; Sacchini, Michele; Schenone, Angelo; Sampaolo, Simone; Sciacco, Monica; Siciliano, Gabriele; Tasca, Giorgio; Tonin, Paola; Tupler, Rossella; Valente, Mariarosaria; Volpi, Nila; Cassandrini, Denise; Santorelli, Filippo Maria
A Single mtDNA Deletion in Association with a LMNA Gene New Frameshift Variant: A Case Report
2022-01-01 Montano, V.; Mancuso, M.; Simoncini, C.; Torri, F.; Chico, L.; Ali, G.; Rocchi, A.; Baldinotti, F.; Caligo, M. A.; Lattanzi, G.; Mattioli, E.; Cenacchi, G.; Barison, A.; Siciliano, G.; Ricci, G.
Emergencies cards for neuromuscular disorders 1st Consensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report
2022-01-01 Racca, Fabrizio; Sansone, Valeria A; Ricci, Federica; Filosto, Massimiliano; Pedroni, Stefania; Mazzone, Elena; Longhitano, Yaroslava; Zanza, Christian; Ardissone, Anna; Adorisio, Rachele; Berardinelli, Angela; Bondone, Claudia; Briani, Chiara; Cairello, Francesca; Carraro, Elena; Comi, Giacomo P; Crescimanno, Grazia; D'Amico, Adele; Deiaco, Fabio; Fabiano, Alessia; Franceschi, Francesco; Mancuso, Michelangelo; Massè, Alessandro; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Moroni, Isabella; Moscatelli, Andrea; Musumeci, Olimpia; Navalesi, Paolo; Nigro, Gerardo; Origo, Carlo; Panicucci, Chiara; Pane, Marika; Pavone, Martino; Pedemonte, Marina; Pegoraro, Elena; Piastra, Marco; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Rao, Fabrizio; Ricci, Giulia; Toscano, Antonio; Wolfler, Andrea; Zoccola, Khristian; Sancricca, Cristina; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Vianello, Andrea; Bruno, Claudio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Characterization of Phenotypic Variability in Becker Muscular Dystrophy for Clinical Practice and Towards Trial Readiness: A Two-Years Follow up Study | 1-gen-2024 | Ricci, Giulia; Govoni, Alessandra; Torri, Francesca; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Marinella, Gemma; Battini, Roberta; Manca, Maria Laura; Castiglione, Vincenzo; Giannoni, Alberto; Emdin, Michele; Siciliano, Gabriele | |
| Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients | 1-gen-2024 | Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano; Null, Null | |
| Intravenous immunoglobulin in the treatment of sporadic inclusion body myositis: time for new evidence? | 1-gen-2024 | Fontanelli, Lorenzo; Vadi, Gabriele; Schirinzi, Erika; Di Rauso, Giulia; Bellini, Gabriele; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele | |
| Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity | 1-gen-2024 | Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C; Zambon, Alberto A; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena | |
| Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey | 1-gen-2024 | Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio | |
| The use of digital tools in rare neurological diseases towards a new care model: a narrative review | 1-gen-2024 | Torri, Francesca; Vadi, Gabriele; Meli, Adriana; Loprieno, Sara; Schirinzi, Erika; Lopriore, Piervito; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo | |
| A Clinical Tool for Prognosis and Speech Rehabilitation in Dysarthric Patients: The DESIRE Project | 1-gen-2023 | Donati, Massimiliano; Bechini, Alessio; D’Anna, Clelia; Fattori, Bruno; Marini, Marco; Olivelli, Martina; Pelagatti, Susanna; Ricci, Giulia; Schirinzi, Erika; Siciliano, Gabriele; Tavosanis, Mirko; Torri, Francesca; Vanello, Nicola; Fanucci, Luca | |
| Biomolecules of Muscle Fatigue in Metabolic Myopathies | 1-gen-2023 | Schirinzi, Erika; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele | |
| Cardiac magnetic resonance findings and prognosis in type 1 myotonic dystrophy | 1-gen-2023 | Leali, Marco; Aimo, Alberto; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Todiere, Giancarlo; Vergaro, Giuseppe; Grigoratos, Chrysanthos; Giannoni, Alberto; Aquaro, Giovanni Donato; Siciliano, Gabriele; Emdin, Michele; Passino, Claudio; Barison, Andrea | |
| Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families | 1-gen-2023 | Strafella, Claudia; Colantoni, Luca; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Piorgo, Emma Proietti; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Caltagirone, Carlo; Filosto, Massimiliano; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 1-gen-2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | |
| Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD) | 1-gen-2023 | De Filippi, Paola; Errichiello, Edoardo; Toscano, Antonio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Ravaglia, Sabrina; Filosto, Massimiliano; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Giannini, Fabio; Piperno, Alberto; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Di Muzio, Antonio; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Croce, Michele Giovanni; Pegoraro, Elena; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Telese, Roberta; Lerario, Alberto; Sancricca, Cristina; Vercelli, Liliana; Semplicini, Claudio; Pasanisi, Barbara; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Palmieri, Ilaria; Cereda, Cristina; Valente, Enza Maria; Danesino, Cesare | |
| Multi-omics profiling of CSF from spinal muscular atrophy type 3 patients after nusinersen treatment: a 2-year follow-up multicenter retrospective study | 1-gen-2023 | Faravelli, Irene; Gagliardi, Delia; Abati, Elena; Meneri, Megi; Ongaro, Jessica; Magri, Francesca; Parente, Valeria; Petrozzi, Lucia; Ricci, Giulia; Farè, Fiorenza; Garrone, Giulia; Fontana, Manuela; Caruso, Donatella; Siciliano, Gabriele; Comi, Giacomo Pietro; Govoni, Alessandra; Corti, Stefania; Ottoboni, Linda | |
| Pathophysiology and Management of Fatigue in Neuromuscular Diseases | 1-gen-2023 | Torri, Francesca; Lopriore, Piervito; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo; Ricci, Giulia | |
| Proposal of a new clinical protocol for evaluating fatigability in adult SMA patients | 1-gen-2023 | Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Govoni, Alessandra; Chiappini, Roberto; Manca, Laura; Vadi, Gabriele; Roccella, Stefano; Magri, Francesca; Meneri, Megi; Fassini, Federica; Vacchiano, Veria; Tomassini, Silvia; Gironella, Noemi; Coccia, Michela; Comi, Giacomo; Liguori, Rocco; Siciliano, Gabriele | |
| Respiratory function in a large cohort of treatment-naïve adult spinal muscular atrophy patients: a cross-sectional study | 1-gen-2023 | Vicino, Alex; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Cerri, Federica; Ferraro, Manfredi; Capece, Giuliana; Gadaleta, Giulio; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; D'Errico, Eustachio; Tramacere, Irene; Banfi, Paolo; Bortolani, Sara; Zanin, Riccardo; Maioli, Maria Antonietta; Silvestrini, Mauro; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena; Maggi, Lorenzo | |
| The role of magnetic resonance imaging in the diagnostic work-out of myopathies: differential diagnosis between inflammatory myopathies and muscular dystrophies | 1-gen-2023 | Barsotti, Simone; Aringhieri, Giacomo; Mugellini, Barbara; Torri, Francesca; Minichilli, Fabrizio; Tripoli, Alessandra; Cardelli, Chiara; Cioffi, Elisa; Zampa, Virna; Siciliano, Gabriele; Caramella, Davide; Ricci, Giulia; Mosca, Marta | |
| Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies | 1-gen-2023 | Dosi, Claudia; Rubegni, Anna; Baldacci, Jacopo; Galatolo, Daniele; Doccini, Stefano; Astrea, Guja; Berardinelli, Angela; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Filosto, Massimiliano; Fiorillo, Chiara; Giannini, Fabio; Gigli, Gian Luigi; Grandis, Marina; Lopergolo, Diego; Magri, Francesca; Maioli, Maria Antonietta; Malandrini, Alessandro; Massa, Roberto; Matà, Sabrina; Melani, Federico; Messina, Sonia; Mignarri, Andrea; Moggio, Maurizio; Pennisi, Elena Maria; Pegoraro, Elena; Ricci, Giulia; Sacchini, Michele; Schenone, Angelo; Sampaolo, Simone; Sciacco, Monica; Siciliano, Gabriele; Tasca, Giorgio; Tonin, Paola; Tupler, Rossella; Valente, Mariarosaria; Volpi, Nila; Cassandrini, Denise; Santorelli, Filippo Maria | |
| A Single mtDNA Deletion in Association with a LMNA Gene New Frameshift Variant: A Case Report | 1-gen-2022 | Montano, V.; Mancuso, M.; Simoncini, C.; Torri, F.; Chico, L.; Ali, G.; Rocchi, A.; Baldinotti, F.; Caligo, M. A.; Lattanzi, G.; Mattioli, E.; Cenacchi, G.; Barison, A.; Siciliano, G.; Ricci, G. | |
| Emergencies cards for neuromuscular disorders 1st Consensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report | 1-gen-2022 | Racca, Fabrizio; Sansone, Valeria A; Ricci, Federica; Filosto, Massimiliano; Pedroni, Stefania; Mazzone, Elena; Longhitano, Yaroslava; Zanza, Christian; Ardissone, Anna; Adorisio, Rachele; Berardinelli, Angela; Bondone, Claudia; Briani, Chiara; Cairello, Francesca; Carraro, Elena; Comi, Giacomo P; Crescimanno, Grazia; D'Amico, Adele; Deiaco, Fabio; Fabiano, Alessia; Franceschi, Francesco; Mancuso, Michelangelo; Massè, Alessandro; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Moroni, Isabella; Moscatelli, Andrea; Musumeci, Olimpia; Navalesi, Paolo; Nigro, Gerardo; Origo, Carlo; Panicucci, Chiara; Pane, Marika; Pavone, Martino; Pedemonte, Marina; Pegoraro, Elena; Piastra, Marco; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Rao, Fabrizio; Ricci, Giulia; Toscano, Antonio; Wolfler, Andrea; Zoccola, Khristian; Sancricca, Cristina; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Vianello, Andrea; Bruno, Claudio |