SANTORELLI, FILIPPO. MARIA Statistiche
SANTORELLI, FILIPPO. MARIA
An MRI evaluation of white matter involvement in paradigmatic forms of spastic ataxia: results from the multi-center PROSPAX study
2024-01-01 Scaravilli, Alessandra; Gabusi, Ilaria; Mari, Gaia; Battocchio, Matteo; Bosticardo, Sara; Schiavi, Simona; Bender, Benjamin; Kessler, Christoph; Brais, Bernard; La Piana, Roberta; van de Warrenburg, Bart P.; Cosottini, Mirco; Timmann, Dagmar; Null, Null; Daducci, Alessandro; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Santorelli, Filippo Maria; Cocozza, Sirio
Convolutional Neural Network-Based Automated Segmentation of Skeletal Muscle and Subcutaneous Adipose Tissue on Thigh MRI in Muscular Dystrophy Patients
2024-01-01 Aringhieri, Giacomo; Astrea, Guja; Marfisi, Daniela; Fanni, Salvatore Claudio; Marinella, Gemma; Pasquariello, Rosa; Ricci, Giulia; Sansone, Francesco; Sperti, Martina; Tonacci, Alessandro; Torri, Francesca; Matà, Sabrina; Siciliano, Gabriele; Neri, Emanuele; Santorelli, FILIPPO. MARIA; Conte, Raffaele
MRI‐ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix‐Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study
2024-01-01 Scaravilli, Alessandra; Negroni, Davide; Senatore, Claudio; Ugga, Lorenzo; Cosottini, Mirco; Ricca, Ivana; Bender, Benjamin; Traschütz, Andreas; Başak, Ayşe Nazli; Vural, Atay; van de Warrenburg, Bart P.; Durr, Alexandra; La Piana, Roberta; Timmann, Dagmar; Null, Null; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Santorelli, Filippo Maria; Cocozza, Sirio
Proteomics and lipidomic analysis reveal dysregulated pathways associated with loss of sacsin
2024-01-01 Galatolo, Daniele; Rocchiccioli, Silvia; Di Giorgi, Nicoletta; Dal Canto, Flavio; Signore, Giovanni; Morani, Federica; Ceccherini, Elisa; Doccini, Stefano; Santorelli, Filippo Maria
The motor band sign differentiates hereditary spastic paraplegia from the others upper motor neuron syndromes
2024-01-01 Donatelli, Graziella; Bianchi, Francesca; Migaleddu, Gianmichele; Frosini, Daniela; Matà, Sabrina; Santorelli, Filippo Maria; Cosottini, Mirco
Tanshinone IIA and Cryptotanshinone Counteract Inflammation by Regulating Gene and miRNA Expression in Human SGBS Adipocytes.
2023-01-01 Carpi, S; Quarta, S; Doccini, S; Saviano, A; Marigliano, N; Polini, B; Massaro, M; Carluccio, Ma; Calabriso, N; Wabitsch, M; Santorelli, Fm; Cecchini, M; Maione, F; Nieri, P; Scoditti, E.
Iron-sensitive MR imaging of the primary motor cortex to differentiate hereditary spastic paraplegia from other motor neuron diseases
2022-01-01 Cosottini, Mirco; Donatelli, Graziella; Ricca, Ivana; Bianchi, Francesca; Frosini, Daniela; Montano, Vincenzo; Migaleddu, Gianmichele; Del Prete, Eleonora; Tessa, Alessandra; Cecchi, Paolo; D'Amelio, Claudio; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo; Santorelli, Filippo Maria
Trehalose Treatment in Zebrafish Model of Lafora Disease
2022-01-01 Della Vecchia, S.; Ogi, A.; Licitra, R.; Abramo, F.; Nardi, G.; Mero, S.; Landi, S.; Battini, R.; Sicca, F.; Ratto, G. M.; Santorelli, F. M.; Marchese, M.
Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases
2021-01-01 Ardissone, Anna; Bruno, Claudio; Diodato, Daria; Donati, Alice; Ghezzi, Daniele; Lamantea, Eleonora; Lamperti, Costanza; Mancuso, Michelangelo; Martinelli, Diego; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo; Schiaffino, Maria Cristina; Servidei, Serenella; Tubili, Flavia; Bertini, Enrico; Moroni, Isabella
Expanding the clinical and genetic spectrum of pathogenic variants in STIM1
2021-01-01 Ticci, C.; Cassandrini, D.; Rubegni, A.; Riva, B.; Vattemi, G.; Mata, S.; Ricci, G.; Baldacci, J.; Guglielmi, V.; Di Muzio, A.; Malandrini, A.; Tonin, P.; Siciliano, G.; Federico, A.; Genazzani, A. A.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.
Management of motor rehabilitation in individuals with muscular dystrophies. 1st Consensus Conference report from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association (Rome, January 25-26, 2019)
2021-01-01 Lombardo, M. E.; Carraro, E.; Sancricca, C.; Armando, M.; Catteruccia, M.; Mazzone, E.; Ricci, G.; Salamino, F.; Santorelli, F. M.; Filosto, M.
Partial lipodystrophy and lmna p.R545h variant
2021-01-01 Magno, S.; Ceccarini, G.; Barison, A.; Fabiani, I.; Giacomina, A.; Gilio, D.; Pelosini, C.; Rubegni, A.; Emdin, M.; Gatti, G. L.; Santorelli, F. M.; Sessa, M. R.; Santini, F.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
2020-01-01 Gotta, F.; Lamp, M.; Geroldi, A.; Trevisan, L.; Origone, P.; Fugazza, G.; Fabbri, S.; Nesti, C.; Rubegni, A.; Morani, F.; Santorelli, F. M.; Bellone, E.; Mandich, P.
Proteomic and functional analyses in disease models reveal CLN5 protein involvement in mitochondrial dysfunction
2020-01-01 Doccini, S.; Morani, F.; Nesti, C.; Pezzini, F.; Calza, G.; Soliymani, R.; Signore, G.; Rocchiccioli, S.; Kanninen, K. M.; Huuskonen, M. T.; Baumann, M. H.; Simonati, A.; Lalowski, M. M.; Santorelli, F. M.
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools
2017-01-01 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
EDITORIAL
2016-01-01 Siciliano, Gabriele; Santorelli, Filippo Maria; Battini, Roberta
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| An MRI evaluation of white matter involvement in paradigmatic forms of spastic ataxia: results from the multi-center PROSPAX study | 1-gen-2024 | Scaravilli, Alessandra; Gabusi, Ilaria; Mari, Gaia; Battocchio, Matteo; Bosticardo, Sara; Schiavi, Simona; Bender, Benjamin; Kessler, Christoph; Brais, Bernard; La Piana, Roberta; van de Warrenburg, Bart P.; Cosottini, Mirco; Timmann, Dagmar; Null, Null; Daducci, Alessandro; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Santorelli, Filippo Maria; Cocozza, Sirio | |
| Convolutional Neural Network-Based Automated Segmentation of Skeletal Muscle and Subcutaneous Adipose Tissue on Thigh MRI in Muscular Dystrophy Patients | 1-gen-2024 | Aringhieri, Giacomo; Astrea, Guja; Marfisi, Daniela; Fanni, Salvatore Claudio; Marinella, Gemma; Pasquariello, Rosa; Ricci, Giulia; Sansone, Francesco; Sperti, Martina; Tonacci, Alessandro; Torri, Francesca; Matà, Sabrina; Siciliano, Gabriele; Neri, Emanuele; Santorelli, FILIPPO. MARIA; Conte, Raffaele | |
| MRI‐ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix‐Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study | 1-gen-2024 | Scaravilli, Alessandra; Negroni, Davide; Senatore, Claudio; Ugga, Lorenzo; Cosottini, Mirco; Ricca, Ivana; Bender, Benjamin; Traschütz, Andreas; Başak, Ayşe Nazli; Vural, Atay; van de Warrenburg, Bart P.; Durr, Alexandra; La Piana, Roberta; Timmann, Dagmar; Null, Null; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Santorelli, Filippo Maria; Cocozza, Sirio | |
| Proteomics and lipidomic analysis reveal dysregulated pathways associated with loss of sacsin | 1-gen-2024 | Galatolo, Daniele; Rocchiccioli, Silvia; Di Giorgi, Nicoletta; Dal Canto, Flavio; Signore, Giovanni; Morani, Federica; Ceccherini, Elisa; Doccini, Stefano; Santorelli, Filippo Maria | |
| The motor band sign differentiates hereditary spastic paraplegia from the others upper motor neuron syndromes | 1-gen-2024 | Donatelli, Graziella; Bianchi, Francesca; Migaleddu, Gianmichele; Frosini, Daniela; Matà, Sabrina; Santorelli, Filippo Maria; Cosottini, Mirco | |
| Tanshinone IIA and Cryptotanshinone Counteract Inflammation by Regulating Gene and miRNA Expression in Human SGBS Adipocytes. | 1-gen-2023 | Carpi, S; Quarta, S; Doccini, S; Saviano, A; Marigliano, N; Polini, B; Massaro, M; Carluccio, Ma; Calabriso, N; Wabitsch, M; Santorelli, Fm; Cecchini, M; Maione, F; Nieri, P; Scoditti, E. | |
| Iron-sensitive MR imaging of the primary motor cortex to differentiate hereditary spastic paraplegia from other motor neuron diseases | 1-gen-2022 | Cosottini, Mirco; Donatelli, Graziella; Ricca, Ivana; Bianchi, Francesca; Frosini, Daniela; Montano, Vincenzo; Migaleddu, Gianmichele; Del Prete, Eleonora; Tessa, Alessandra; Cecchi, Paolo; D'Amelio, Claudio; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo; Santorelli, Filippo Maria | |
| Trehalose Treatment in Zebrafish Model of Lafora Disease | 1-gen-2022 | Della Vecchia, S.; Ogi, A.; Licitra, R.; Abramo, F.; Nardi, G.; Mero, S.; Landi, S.; Battini, R.; Sicca, F.; Ratto, G. M.; Santorelli, F. M.; Marchese, M. | |
| Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases | 1-gen-2021 | Ardissone, Anna; Bruno, Claudio; Diodato, Daria; Donati, Alice; Ghezzi, Daniele; Lamantea, Eleonora; Lamperti, Costanza; Mancuso, Michelangelo; Martinelli, Diego; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo; Schiaffino, Maria Cristina; Servidei, Serenella; Tubili, Flavia; Bertini, Enrico; Moroni, Isabella | |
| Expanding the clinical and genetic spectrum of pathogenic variants in STIM1 | 1-gen-2021 | Ticci, C.; Cassandrini, D.; Rubegni, A.; Riva, B.; Vattemi, G.; Mata, S.; Ricci, G.; Baldacci, J.; Guglielmi, V.; Di Muzio, A.; Malandrini, A.; Tonin, P.; Siciliano, G.; Federico, A.; Genazzani, A. A.; Santorelli, F. M.; Merlini, L. | |
| Management of motor rehabilitation in individuals with muscular dystrophies. 1st Consensus Conference report from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association (Rome, January 25-26, 2019) | 1-gen-2021 | Lombardo, M. E.; Carraro, E.; Sancricca, C.; Armando, M.; Catteruccia, M.; Mazzone, E.; Ricci, G.; Salamino, F.; Santorelli, F. M.; Filosto, M. | |
| Partial lipodystrophy and lmna p.R545h variant | 1-gen-2021 | Magno, S.; Ceccarini, G.; Barison, A.; Fabiani, I.; Giacomina, A.; Gilio, D.; Pelosini, C.; Rubegni, A.; Emdin, M.; Gatti, G. L.; Santorelli, F. M.; Sessa, M. R.; Santini, F. | |
| A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis? | 1-gen-2020 | Gotta, F.; Lamp, M.; Geroldi, A.; Trevisan, L.; Origone, P.; Fugazza, G.; Fabbri, S.; Nesti, C.; Rubegni, A.; Morani, F.; Santorelli, F. M.; Bellone, E.; Mandich, P. | |
| Proteomic and functional analyses in disease models reveal CLN5 protein involvement in mitochondrial dysfunction | 1-gen-2020 | Doccini, S.; Morani, F.; Nesti, C.; Pezzini, F.; Calza, G.; Soliymani, R.; Signore, G.; Rocchiccioli, S.; Kanninen, K. M.; Huuskonen, M. T.; Baumann, M. H.; Simonati, A.; Lalowski, M. M.; Santorelli, F. M. | |
| Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools | 1-gen-2017 | Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio | |
| EDITORIAL | 1-gen-2016 | Siciliano, Gabriele; Santorelli, Filippo Maria; Battini, Roberta |