UN RARO CASO DI EMOFILIA A ACQUISITA NEL POST-PARTUM

L'emofilia A acquisita è un raro disordine caratterizzato dalla presenza di autoanticorpi diretti contro il fattore VIII circolante. Condizioni sottostanti possono essere evidenziate in circa il 50% dei pazienti (malattie autoimmuni, neoplasie solide, malattie linfoproliferative, gravidanza). Nel periodo post-partum, l'emofilia acquisita si manifesta generalmente tra il primo e il quarto mese dopo il parto (Huth-Kühne et al., Haematol. 2009;94:566-575). Descriviamo il raro caso di una donna di 34 anni giunta all'osservazione dell’U.O. di Ematologia dell’AOU Pisana circa tre mesi dopo il parto per comparsa di ematomi spontanei agli arti e ginocchio edematoso in assenza di emartri. Gli esami di laboratorio hanno evidenziato anemia (Hb 10.8 g/dL, Val.Rif.=11.5-15.5 g/dL), con piastrine nella norma (218.000/μL), normale tempo di protrombina (PT ratio=1.0), prolungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT ratio=3.36, VR=0.85-1.2) con ridotta attività del fattore VIII (0.6 %, VR=50-150%). Nonostante una marcata correzione dell'aPTT dopo mixing con pool di plasmi normali (aPTT ratio=1.09), la ricerca dell'anticorpo specifico contro il fattore VIII, secondo metodo Bethesda modificato, ha restituito un valore di 8,16 UB/mL (VR=assente). La paziente ha pertanto iniziato terapia steroidea mostrando, nei successivi controlli, costante riduzione dei livelli dell'inibitore fino al valore di 0,88 UB/mL per poi risalire dopo circa due mesi al titolo di 3,8 UB/mL. Vista la scarsa efficacia del trattamento immunosoppressivo di prima linea, la paziente ha iniziato terapia con Rituximab (anticorpo monoclonale anti-CD20) e sospeso gradualmente la terapia steroidea. Dopo tre settimane di trattamento con Rituximab la paziente ha mostrato normalizzazione dell'aPTT e dei livelli di attività del fattore VIII (102%) con scomparsa dell’anticorpo inibente il fattore VIII. Nei controlli successivi fino ad oggi la paziente ha sempre mostrato normale profilo emocoagulativo. Nonostante la letteratura riporti una scarsa correlazione tra l’entità delle manifestazioni cliniche ed il livello dell’inibitore, questo caso conferma che la valutazione dei livelli dell’inibitore può essere di aiuto nel valutare l’efficacia della terapia immunosoppressiva in questa tipologia di pazienti.