La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una malattia congenita, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da un deficit del trasporto muco-ciliare legato a una disfunzione delle ciglia respiratorie (associata o meno ad un difetto della loro ultrastruttura), con conseguenti infezioni ricorrenti/recidivanti a carico delle vie aeree e del parenchima polmonare e progressivo decadimento della funzione respiratoria. Si tratta di una patologia rara, con una prevalenza stimata di circa 1:16.000, anche se si ritiene sia ancora ampiamente sotto-diagnosticata. La sua diagnosi è, infatti, di solito posta tardivamente a causa della scarsa conoscenza della malattia da parte degli operatori sanitari e di un iter diagnostico che si avvale di esami complessi e disponibili solo in pochi Centri. Inoltre, le manifestazioni cliniche non sono specifiche e variano con l’età dei pazienti. Pertanto, allo scopo di migliorare l’identificazione dei soggetti da avviare alle indagini diagnostiche, è stato recentemente proposto e va-lidato un questionario denominato PICADAR (PrImary CiliAry DyskinesiA Rule), che si può utilizzare fin dalle prime epoche della vita nei soggetti con tosse catarrale quotidiana insorta precocemente, condizione indispensabile per il sospetto diagnostico di DCP. Lo scopo del nostro studio è stato valutare l’efficacia di questo strumento nello screening della malattia attraverso un’analisi retrospettiva della storia clinica dei soggetti sottoposti agli accertamenti diagnostici per DCP presso il nostro Centro negli ultimi 10 anni.

Valutazione dell’efficacia del PICADAR nello screening della discinesia ciliare primaria

Di Cicco Maria Elisa;Federico Giovanni;Peroni Diego;
2018-01-01

Abstract

La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una malattia congenita, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da un deficit del trasporto muco-ciliare legato a una disfunzione delle ciglia respiratorie (associata o meno ad un difetto della loro ultrastruttura), con conseguenti infezioni ricorrenti/recidivanti a carico delle vie aeree e del parenchima polmonare e progressivo decadimento della funzione respiratoria. Si tratta di una patologia rara, con una prevalenza stimata di circa 1:16.000, anche se si ritiene sia ancora ampiamente sotto-diagnosticata. La sua diagnosi è, infatti, di solito posta tardivamente a causa della scarsa conoscenza della malattia da parte degli operatori sanitari e di un iter diagnostico che si avvale di esami complessi e disponibili solo in pochi Centri. Inoltre, le manifestazioni cliniche non sono specifiche e variano con l’età dei pazienti. Pertanto, allo scopo di migliorare l’identificazione dei soggetti da avviare alle indagini diagnostiche, è stato recentemente proposto e va-lidato un questionario denominato PICADAR (PrImary CiliAry DyskinesiA Rule), che si può utilizzare fin dalle prime epoche della vita nei soggetti con tosse catarrale quotidiana insorta precocemente, condizione indispensabile per il sospetto diagnostico di DCP. Lo scopo del nostro studio è stato valutare l’efficacia di questo strumento nello screening della malattia attraverso un’analisi retrospettiva della storia clinica dei soggetti sottoposti agli accertamenti diagnostici per DCP presso il nostro Centro negli ultimi 10 anni.
2018
DI CICCO, Maria; Piras, Martina; Rizzo, Michele; Esposito, Mariagrazia; Tyutyusheva, Nina; DI CHIO, Teresa; Federico, Giovanni; Peroni, Diego; Pifferi, Massimo
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