Aspetti neuropsicologici della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia che comporta non solo debolezza muscolare, ma anche difficoltà cognitive e alterazioni neuropsicologiche, tra cui una compromissione del linguaggio e deficit nelle funzioni esecutive, con un possibile impatto negativo sulle relazioni socio comunicative e scolastiche. Queste alterazioni possono essere dovute alla mancanza di specifiche isoforme distrofi- niche nel cervello, tenendo conto del possibile coinvolgimento della rete cerebro-cerebellare. Così come i ragazzi Duchenne con disabilità intellettiva, anche quelli senza disabilità intellettiva sono una popolazione particolarmente vulnerabile perché i deficit neuropsicologici minori potrebbero non essere rilevati ma avere un forte impatto negativo sia sul rendimento scolastico che adattivo nella vita quotidiana. In un’e- poca in cui l’aspettativa di vita di questi pazienti è aumentata, un rapido riconoscimento delle loro alterazioni neuropsicologiche può evitare un insuccesso educativo e sociale, attraverso uno specifico approccio terapeutico basato anche su nuovi dispositivi tecnologici come la tele-riabilitazione.