Stima della prevalenza della sclerosi laterale amiotrofica (SLA): elaborazione di un algoritmo dai dati sanitari routinari

Introduzione. La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), patologia de- generativa del gruppo delle malattie del motoneurone, presenta su 100.000 ab. una prevalenza di 3-8 casi e un’incidenza di 2-2,5 casi, con età di esordio a 60-69 anni negli uomini e 69+ nelle donne. Il sex ratio è di 1,6. La SLA può essere: sporadica (92%), familiare (7%) e SLA di Guam (circoscritta all’Isola di Guam). Si considerano a rischio: calciatori (specie i centrocampisti), agricoltori, vigili del fuoco. I fattori di rischio sono principalmente genetici; altri fattori sono: esposizione a campi elettromagnetici, fumo, acqua contaminata da selenio e alimenti neurotossici con glutammato (neurotrasmettitore che a concentrazioni elevate provoca lamorte cellulare). Obiettivi. Formulare un algoritmo per determinare il numero dei pazienti affetti da SLA dai flussi sanitari correnti. Metodi. L’ASL5-Pisa ha fornito i dati su ricoveri(2001-2010) e decessi (2001-2008) dei residenti. Algoritmo: il codice ICD-9 per la SLA è 335.20 nei ricoveri e 335.2 nei decessi. Si sono individuati 387 ricoveri e 65 decessi con il codice in qualunque diagnosi.Dopo la valutazione degli errori nel codice fiscale si sono individuati 134 pazienti, per i quali è stata recuperata la storia di tutti i ricoveri indipendentemente dalla diagnosi. Si è quindi fatta una valutazione di attendibilità. Si considerano casi attendibili se: a) presenti più ricoveri con la diagnosi; b) età del primo ricovero compatibile con l’esordio in letteratura; c) deceduti fra 3-6 anni dal primo ricovero. Si valutano sospetti i casi che rispettano il criterio a) e uno dei due successivi. Sono casi inattendibili se la diagnosi compare una sola volta, l’età è incompatibile, o sono deceduti per 335.2 ma senza alcun ricovero per 335.20. Si è poi contattato ilDipartimento diNeuro-Scienze (DNS) dell’Ospedale Santa Chiara di Pisa, presidio accreditato AISLA per la provincia, per confermare la presenza nel loro archivio dei pazienti individuati; per i soggetti non presenti è stato fornito il numero di casi. Risultati. L’algoritmo individua 134 casi di cui 77 possibili casi (46 attendibili, 31 sospetti, 57 inattendibili), presso il DSN sono stati trovati 94 casi di cui 43 tra gli attendibili, 26 tra i sospetti e 2 tra gli inattendibili (23 inattendibili avevano una malattia non SLA).Non sono stati individuati presso ilDSN40 casi (3 attendibili, 5 sospetti e 32 inattendibili).Quindi si confermano 69 casi su 77 (Valore Predittivo Positivo dell’algoritmo 89,6%) e su 71 del DSN (Sensibilità 97,2%) sono esclusi 55 casi negativi su 57 (Valore Predittivo Negativo 95,5%) e su 63 del DSN (Specificità 87,3%). Il sex ratio di 1,4 conferma quanto trovato in letteratura; l’età del primo ricovero (64 anni negli uomini e 67 nelle donne) risulta precoce nel 45%dei maschi concentrata nei comuni di Cascina (4 casi su 8) e Pisa (5 casi su 10). Conclusioni. L’uso di questo algoritmo risulta valido per individuare i pazienti di SLA.