Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders

Battini R;
2013-01-01

2013
Travaglini, L; Brancati, F; Silhavy, ; Iannicelli, M; Nickerson, E; Elkhartoufi, N; Scott, E; Spencer, E; Gabriel, S; Thomas, S; Ben-Zeev, B; Bertini, E; Boltshauser, E; Chaouch, M; Cilio, Mr; De Jong, Mm; Kayserili, H; Ogur, G; Poretti, A; Signorini, S; Uziel, G; Zaki, Ms; International JSR Study, Group; Battini, R; Johnson, C; Attiè-Bitach, T; Gleeson, Jg; Valente, Em
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