ARIANNA: un Ambiente di Ricerca Interdisciplinare per l’Analisi di Neuroimmagini Nell’Autismo

I Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da alterazioni nelle abilità sociali e comunicative e dalla presenza di comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi. Recenti studi epidemiologici hanno riportato una prevalenza di un caso ogni 68 nati negli Stati Uniti, molto più elevata rispetto alle precedenti stime, riconducibile ad un generale aumento di riconoscimento dei DSA, all’inclusione di forme più lievi e alla possibile influenza di fattori non-genetici. Nonostante i bambini con DSA abbiano mostrato di ottenere notevoli benefici da interventi precoci, quando la plasticità cerebrale è massima e l’influenza dell’ambiente può avere i maggiori benefici, la diagnosi precoce è ancora estremamente complessa. Infatti, sebbene alcuni aspetti comuni definiscano la condizione di DSA, i soggetti mostrano un’estrema eterogeneità nella severità dei sintomi, nelle funzioni adattive, cognitive e nelle abilità di linguaggio, oltre alla compresenza di ulteriori patologie medico/psichiatriche. Inoltre, una serie di altri disturbi del neurosviluppo possono manifestarsi con sintomi parzialmente sovrapponibili a quelli dei DSA e quindi devono essere presi in considerazione per la diagnosi differenziale. In questo complesso scenario i ricercatori stanno cercando di identificare dei biomarcatori in grado di favorire il riconoscimento precoce delle sue manifestazioni patologiche dei DSA, facilitarne la diagnosi precoce e gettare nuove luci sui meccanismi neurobiologici di questi disturbi. Le neuroimmagini, nonostante abbiano ancora una limitata utilità diagnostica, hanno già rivelato un ruolo fondamentale nella caratterizzazione dei DSA attraverso l’osservazione in vivo del coinvolgimento cerebrale in tali disturbi. Grazie al fatto che si tratta di tecniche non invasive, le immagini di risonanza magnetica cerebrale sono state usate in molti studi per rivelare anomalie nella volumetria di determinate aree del cervello (attraverso la risonanza magnetica di tipo strutturale), per identificare modelli ricorrenti di attività funzionale e di connettività tra diverse aree (attraverso la risonanza magnetica funzionale) e di connettività strutturale (attraverso le tecniche di risonanza magnetica pesate in diffusione). La complessità del problema impone la necessità di lavorare su ampie basi di dati, ben caratterizzati dal punto di vista clinico e dei dati di imaging. Pertanto sono essenziali studi collaborativi multicentrici, dal momento che la condivisione dei dati riduce la difficoltà di raccoglierne sufficienti quantità tali da permettere risposte statisticamente supportate ai vari quesiti scientifici. Tuttavia lavorare con ampie basi di dati esige corrispondenti approcci sufficientemente potenti dal punto di vista computazionale e la necessità di sviluppare algoritmi innovativi in grado di analizzare dati provenienti da diversi centri e di diversa tipologia. Infatti i dati multicentrici richiedono un processo di armonizzazione e strategie innovative per estrarre anche informazioni e relazioni nascoste, ma significative, tra i dati. Per affrontare queste sfide, il progetto ARIANNA (Ambiente di Ricerca Interdisciplinare per l’Analisi di Neuroimmagini Nell’Autismo) si propone di sviluppare un nuovo ambiente di ricerca dedicato allo studio delle neuroimmagini nell’ambito dei DSA. L’approccio innovativo di ARIANNA consiste nel separare durante uno studio di ricerca clinica le fasi di progettazione e acquisizione dei dati dall’analisi di questi ultimi. Le prime due fasi verranno condotte dai neuropsichiatri e dal personale esperto di acquisizione di immagini di risonanza magnetica, mentre la fase di analisi dei dati verrà affidata ad un gruppo dedicato. In particolare, il team di analisti dati ha sia le competenze nell’ambito delle tecniche più innovative di elaborazione di dati multicentrici e multi-modali sia l’accesso a risorse computazionali adeguate a gestire grandi quantità di dati. L’obbiettivo finale di ARIANNA è pertanto quello di rendere disponibile alla comunità scientifica dei neuroscienziati un sistema informatico, accessibile tramite web, in grado di raccogliere dati di imaging cerebrale con le relative informazioni cliniche e di offrire un servizio di analisi avanzato.